Era una dintre acele întâlniri care încep cu un „Vai, ce faci?” și ajung, după câteva minute, la povești despre oameni pe care nu i-ai mai văzut de ani întregi. Doamna Ioana își întâlnise întâmplător fosta colegă de serviciu. S-au oprit să vorbească, s-au îmbrățișat și au început să-și pună una alteia întrebări peste întrebări. Ce mai face, unde mai lucrează, ce mai fac ceilalți colegi, cum au crescut copiii.
La un moment dat, Ioana zâmbește altfel. Are o veste. Va deveni bunică. Fosta colegă o privește câteva secunde, apoi vine întrebarea care apare aproape inevitabil într-o astfel de conversație:
— Și ? Fetiță sau băiat ?
Ioana râde și ridică din umeri.
— Ce-o fi, o fi. Sănătos să fie.
Dincolo de toate ecografiile, calendarele și listele de nume, aici se întâlnesc, de fapt, generații întregi. Mamele și bunicile și-au dorit dintotdeauna același lucru înainte de orice altceva: să știe că bebelușul este bine.
Numai că, în jurul unei sarcini, astăzi se adună multe lucruri de aflat. Urmează controale, ecografii, analize de sânge și investigații care au denumiri pe care o viitoare mamă poate să le audă pentru prima dată. Unele sunt recomandate în anumite momente ale sarcinii, altele apar atunci când medicul consideră că există un motiv pentru investigații suplimentare.
Ioana ascultă toate acestea de la fiica ei și încearcă să țină minte. Își amintește cum era când aștepta ea un copil. Cât de puține dintre aceste denumiri făceau parte din conversațiile de atunci. Acum, pe telefonul fiicei sale există o listă de analize, programări și rezultate care trebuie urmărite una câte una.
Nu mai este doar întrebarea dacă va fi fetiță sau băiat. Pentru viitorii părinți apare și o alta, foarte concretă: cât costă aceste teste și care dintre investigațiile genetice din timpul sarcinii pot fi făcute gratuit prin sistemul public de sănătate?
Testele genetice în timpul sarcinii
Când pe lista de analize apare și un test genetic, denumirea poate suna mai complicat decât este, de fapt, investigația. În timpul sarcinii există mai multe tipuri de teste, iar primul lucru important este că ele nu au toate același scop.
Screeningul prenatal este etapa în care medicii estimează riscul ca viitorul bebeluș să aibă anumite probleme cromozomiale. Aici intră ecografia pentru depistarea anomaliilor fetale și analizele de sânge cunoscute drept dublu test și triplu test. Rezultatele lor sunt folosite împreună cu alți factori pentru a calcula riscul unor anomalii cromozomiale.
Un alt tip de screening este NIPT, testarea prenatală non-invazivă. Se face printr-o recoltare de sânge de la mamă. În sângele matern se găsesc fragmente de ADN provenite din placentă, iar acestea sunt analizate pentru a estima riscul unor modificări cromozomiale. Majoritatea testelor NIPT pot fi efectuate începând cu săptămâna a 10-a de sarcină, însă momentul exact diferă în funcție de test.
În varianta de bază, NIPT urmărește trisomia 21, asociată sindromului Down, trisomia 18, asociată sindromului Edwards, și trisomia 13, asociată sindromului Patau. Testele mai extinse pot analiza și cromozomii X și Y, anumite microdeleții sau duplicații cromozomiale. Unele pot oferi și informația privind sexul genetic al bebelușului.
Atât screeningul prenatal clasic, cât și NIPT au însă aceeași limită importantă: nu pun singure un diagnostic. Ele arată dacă riscul este mai mic sau mai mare. Un rezultat cu risc crescut nu înseamnă automat că viitorul bebeluș are problema identificată.
Pentru confirmare există investigații de diagnostic. Printre acestea se numără biopsia de vilozități coriale, prin care se prelevează o mică probă din țesutul placentei, și amniocenteza, prin care se prelevează o probă de lichid amniotic. Biopsia de vilozități coriale se face în primul trimestru, iar amniocenteza în trimestrul al doilea. Din probele obținute se poate analiza materialul genetic al bebelușului pentru confirmarea sau excluderea unor anomalii. Spre deosebire de NIPT, acestea sunt proceduri invazive și sunt recomandate atunci când există o indicație medicală.
Ce este gratuit prin CNAS
În sistemul public, screeningul prenatal este decontat între 11 săptămâni și 19 săptămâni și 6 zile. Pachetul include consultația de obstetrică-ginecologie pentru interpretarea rezultatelor, dublul sau triplul test și ecografia pentru depistarea anomaliilor fetale. CNAS decontează un singur astfel de pachet pentru fiecare gravidă în această perioadă.
Tot prin sistemul public pot fi decontate biopsia de vilozități coriale în primul trimestru și amniocenteza în trimestrul al doilea, atunci când există una dintre indicațiile prevăzute de CNAS: anomalii majore confirmate imagistic înaintea procedurii, o afecțiune genetică în familie cu risc de transmitere la copil sau la recomandarea medicului genetician.
Ce se face în privat
În privat, viitorii părinți pot alege dintre mai multe teste genetice, în special NIPT-uri cu niveluri diferite de analiză. Unele verifică cele trei trisomii principale, iar variantele extinse caută și alte modificări cromozomiale. Aceste teste sunt plătite separat și au prețuri diferite, în funcție de ceea ce analizează.
Cât costă testele genetice în sarcină
Dacă testele de screening decontate prin CNAS nu presupun o plată directă, lucrurile se schimbă atunci când viitorii părinți aleg un test genetic în privat.
Una dintre variantele mai accesibile este VERACITY, disponibil la Synevo. Testul analizează trisomiile 13, 18 și 21, modificările numărului de cromozomi X și Y și patru tipuri de microdeleții. Prețul standard afișat este de 1.825 de lei, însă în perioada 1 iulie–30 septembrie 2026 este disponibil la 1.369 de lei, cu reducerea de 25% anunțată de laborator.
La același furnizor, NIFTY Pro este o variantă mai extinsă, cu un preț de 3.009 lei. Diferența față de un test de bază vine din nivelul de analiză și din numărul de modificări cromozomiale urmărite.
O altă variantă se găsește la Bioclinica, unde testul VeriSeq costă 1.499 de lei. Acesta urmărește trisomiile 13, 18 și 21, precum și anomaliile cromozomilor X și Y și poate oferi informația privind sexul genetic al bebelușului. Varianta VeriSeq Premium ajunge la 1.714 lei și extinde analiza la toți cei 24 de cromozomi.
Și la Regina Maria există mai multe niveluri de testare Prenatal Safe. De exemplu, varianta Prenatal Safe Plus cu microdeleții este listată la 3.300 de lei. Variantele mai complexe, precum Prenatal Safe Karyo și Prenatal Safe Karyo Plus, extind analiza la nivelul tuturor cromozomilor și includ identificarea unor modificări structurale, iar prețurile cresc odată cu amploarea testării. Prenatal Safe Complete Plus ajunge la 6.300 de lei și include, pe lângă analiza cromozomială extinsă, și un panel pentru anumite boli genetice.
La Novogyn, oferta pentru testele Panorama începe de la 1.950 de lei pentru varianta mini-panel, care urmărește trisomiile 13, 18 și 21 și poate indica sexul fetal. Varianta pentru aneuploidii și sex costă 2.450 de lei, cea care adaugă screeningul pentru sindromul DiGeorge ajunge la 2.600 de lei, iar varianta cu microdeleții este listată la 2.800 de lei.
Nu alegi testul după internet
Poți găsi pe internet aproape orice. Inclusiv liste întregi cu teste genetice, prețuri, explicații și experiențele altor gravide. În câteva minute poți ajunge să știi cât costă un NIPT și câte lucruri poate analiza. Dar asta nu înseamnă că știi și de ce ai nevoie tu.
În timpul sarcinii, recomandarea pentru o investigație genetică este făcută în funcție de situația medicală a mamei și a viitorului bebeluș. Medicul poate ține cont de rezultatele ecografiilor, de istoricul medical și familial, de vârsta sarcinii și de rezultatele altor investigații înainte de a recomanda un anumit test.
Aici internetul are o limită simplă: poate să-ți explice ce înseamnă un test, dar nu poate să decidă dacă acel test este potrivit pentru sarcina ta. Și nici inteligența artificială nu poate înlocui această etapă. Poți să întrebi un instrument AI ce înseamnă o denumire medicală sau să-l folosești ca să înțelegi mai ușor un termen dintr-un rezultat, dar nu este un medic și nu poate stabili un diagnostic sau indica o investigație genetică în locul specialistului.
De aceea, înainte ca un test să ajungă în coșul unei comenzi online sau pe lista de analize plătite la laborator, primul pas rămâne discuția cu medicul care urmărește sarcina.
Când rămân doar lucrurile frumoase
Au trecut primele luni de teste, controale și emoții. De data aceasta, medicul a spus simplu că totul este în regulă. În casă s-a schimbat imediat și atmosfera. Nu mai sunt liste de analize pe masă și nici telefoane date pentru programări. Acum sunt alte urgențe.
Strugurii, pe care trebuie să-i găsești seara târziu, pentru că pofta nu ține cont de oră. Este odihna, pentru că mâine avem treabă. Mâine mergem să alegem pătuțul copilului. Și, cum se întâmplă cu aproape orice lucru care pare simplu în magazin, pătuțul vine acasă în câteva bucăți, cu o cutie plină de șuruburi și niște schițe pe care toată familia încearcă să le descifreze.
Urmează câteva ore de întors scânduri pe toate părțile, de căutat șurubul care „sigur era aici” și de verificat de câteva ori aceeași pagină din instrucțiuni.
Într-un final, pătuțul stă în camera copilului. Gol. Încă nu știe nimeni dacă va dormi în el un băiat sau o fetiță. Dar asta contează tot mai puțin. Pentru moment, camera are un pătuț, frigiderul are struguri, iar familia are un singur lucru pe care îl așteaptă. Pe bebeluș.