Studiul genetic al deceniului despre tulburarea de personalitate borderline. Ce înseamnă pentru familii și cupluri

Tulburarea de personalitate borderline a fost, până acum, una dintre cele mai puțin studiate afecțiuni psihiatrice din perspectivă genetică, deși afectează până la 2% din populația țărilor occidentale. Un studiu genetic de proporții, realizat de o echipă internațională condusă de psihologul Fabian Streit, de la Institutul Central de Sănătate Mintală din Mannheim, Germania, schimbă radical această situație. Cercetarea, care a analizat date de la peste un milion de persoane, oferă acum primele dovezi solide despre bazele biologice ale bolii. Sunt informații extrem de utile pentru oricine are un copil diagnosticat sau se află într-o relație unde borderline face parte din ecuație.

Ce este, de fapt, tulburarea de personalitate borderline

Tulburarea de personalitate borderline (cunoscută și sub abrevierea TPB, sau BPD, din engleză) este o afecțiune psihică serioasă, caracterizată prin instabilitate emoțională persistentă, relații interpersonale tumultuoase și o imagine de sine fluctuantă, adesea însoțite de comportamente impulsive.

Simptomele apar de regulă în adolescență. Femeile sunt diagnosticate de aproximativ trei ori mai des decât bărbații. Asta deși cercetătorii avertizează că o parte din această diferență s-ar putea datora modului în care este pusă diagnosticarea, și nu neapărat unei prevalențe reale mai mari în rândul femeilor.

Cum se manifestă

Persoanele cu această tulburare traversează adesea perioade acute de criză, care pot necesita spitalizare. E un aspect care, până acum, a făcut ca recrutarea participanților pentru studii genetice de amploare să fie foarte dificilă, explică psihiatrul Andrew McIntosh, de la Universitatea din Edinburgh, unul dintre specialiștii care au comentat cercetarea. Din păcate, nu există în prezent niciun medicament aprobat oficial, în Statele Unite sau Europa, special pentru tratarea acestei tulburări. Cu toate acestea, anumite forme de psihoterapie s-au dovedit eficiente în ameliorarea simptomelor.

Până la acest studiu genetic, existase o singură cercetare de acest tip pe tulburarea de personalitate borderline, iar aceasta nu identificase nicio variantă genetică semnificativă. Practic, boala a rămas mult timp „în urmă” față de alte afecțiuni psihiatrice, cum sunt schizofrenia, depresia sau tulburarea bipolară, unde cercetarea genetică avansase deja considerabil.

Ce au descoperit cercetătorii și ce înseamnă riscul genetic

Echipa condusă de Fabian Streit a combinat date din 27 de studii diferite, incluzând atât persoane diagnosticate direct cu tulburarea de personalitate borderline, cât și informații genetice și medicale din biobănci mari, toate provenind de la persoane de origine europeană. Analiza inițială a acoperit peste șase milioane de markeri genetici la 12.339 de persoane cu diagnostic și peste un milion de persoane fără boală, identificând șase regiuni ale genomului asociate clar cu tulburarea. Rezultatele au fost confirmate ulterior printr-o analiză de replicare separată, pe aproape 108.000 de persoane suplimentare.

Combinând toate datele, cercetătorii au ajuns la un total de 11 regiuni genomice asociate cu boala și nouă gene considerate relevante din punct de vedere funcțional. Printre acestea se numără FOXP2, o genă cunoscută mai ales pentru rolul ei în dezvoltarea limbajului, și SGCD. Ambele au obținut cele mai mari scoruri de prioritate în analiza statistică a echipei.

Tulburarea e moștenită sau dobândită

Aici intervine cifra esențială pentru publicul larg. Riscul genetic identificat de acest studiu explică aproximativ 17% din moștenirea genetică a bolii. Este o cifră importantă din punct de vedere științific. Așa cum subliniază chiar Fabian Streit, ea arată că „genetica este destul de importantă, dar nu poate niciodată explica sau contura întreaga imagine” a bolii.

Cu alte cuvinte: genele contează, dar nu sunt un verdict. Mediul, experiențele de viață și traumele rămân factori la fel de relevanți. Studiile anterioare pe gemeni și familii estimaseră o moștenire genetică globală de 46-69% . E o parte importantă din acest procent rămânând, deocamdată, neexplicată de variantele genetice descoperite până acum.

Ce ar trebui să știe părinții unui copil diagnosticat

Pentru părinții ai căror copii au primit un diagnostic de tulburare de personalitate borderline, acest studiu genetic aduce un mesaj de eliberare emoțională: descoperirea unei componente genetice solide arată clar că boala nu este rezultatul unor „greșeli de creștere” sau al unei vine parentale, așa cum s-a crezut adesea în trecut. Este o afecțiune complexă, cu rădăcini biologice reale, la fel ca depresia, schizofrenia sau tulburarea bipolară — boli pentru care cercetarea genetică a adus deja progrese majore în ultimii ani.

Cercetătorii au observat că tulburarea de personalitate borderline are cea mai puternică suprapunere genetică cu tulburarea de stres post-traumatic, depresia, tulburarea de deficit de atenție și hiperactivitate (ADHD). De asemenea, cu comportamentul antisocial, dar și cu tendințele spre suicid și automutilare. Această suprapunere confirmă ceva ce clinicienii observaseră deja empiric. Multe dintre aceste afecțiuni apar frecvent împreună, iar tratamentul trebuie să țină cont de întregul tablou clinic, nu doar de un singur diagnostic izolat.

Este important de precizat, pentru orice părinte îngrijorat. Acest studiu nu duce, deocamdată, la un test genetic de diagnosticare a bolii. Scorurile poligenice calculate de cercetători au reușit să prezică doar aproximativ 4,6% din variația fenotipică a bolii. Este suficient pentru cercetare, dar departe de precizia necesară pentru un test individual de predicție. Practic, nimeni nu poate afla, printr-un test ADN, dacă un copil va dezvolta sau nu această tulburare.

Ce ar trebui să știe adulții aflați într-o relație cu o persoană diagnosticată

Pentru adulții care încep sau se află deja într-o relație, fie ei înșiși diagnosticați cu tulburare de personalitate borderline, fie partenerul lor, această descoperire oferă un cadru mai clar de înțelegere. Faptul că riscul genetic este confirmat științific ajută la depășirea unor prejudecăți frecvente. Potrivit acestora, comportamentele specifice bolii, instabilitatea emoțională, teama de abandon, impulsivitatea, ar reprezenta simple „defecte de caracter” sau lipsă de voință.

Studiul confirmă și legătura genetică dintre tulburarea de personalitate borderline și afecțiuni somatice, precum bolile pulmonare obstructive și diabetul, identificate prin analize suplimentare realizate pe două biobănci mari, din SUA și Marea Britanie. Această conexiune sugerează că persoanele diagnosticate ar putea beneficia de o monitorizare mai atentă și a sănătății fizice generale, nu doar a celei psihice. E un aspect util de reținut atât pentru pacienți, cât și pentru partenerii lor de viață. Cercetătorii independenți, precum Andrew McIntosh, consideră acest studiu „un pas extraordinar” față de situația anterioară, când practic nu exista cercetare genetică serioasă pe această tulburare.

Concluzia practică pentru cupluri este simplă, dar importantă. Tratamentele psihoterapeutice rămân, deocamdată, principala opțiune eficientă dovedită științific, iar înțelegerea bazei biologice a bolii poate reduce stigmatul și poate încuraja atât persoana diagnosticată, cât și partenerul ei, să caute sprijin specializat, fără sentimentul de vină sau eșec personal.

Sursa: Nature